Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Paleolit po epokę brązu: genetyczne związki mieszkańców okolic Bajkału z pierwszymi Amerykanami
22 maja 2020, 10:25Dzięki badaniom genetycznym, analizie genomu patogenów oraz analizie izotopów udało się wykazać związek pomiędzy paleolitycznymi mieszkańcami okolic jeziora Bajkał a ludźmi, którzy zasiedlili obie Ameryki.
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2
28 sierpnia 2023, 09:52Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Ocena ryzyka zawału po nowemu
19 lipca 2008, 22:59Pomiar stężenia białek transportujących cholesterol jest lepszym wskaźnikiem ryzyka zawału serca, niż ilość poszczególnych "frakcji" cholesterolu w osoczu krwi - donoszą badacze na łamach prestiżowego czasopisma The Lancet. Odkrycie może stać się istotnym krokiem na drodze do zmiany obowiązujących od lat standardów oceny zagrożenia atakiem serca.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich – projekty, które mogą wpłynąć na życie pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia
28 lutego 2022, 18:06Dwudziestego ósmego lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak podkreśla Agencja Badań Medycznych (ABM), to wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Ze względu na ich różnorodność, wiedza na ich temat jest wciąż niska, a pacjenci mają problem z uzyskaniem właściwej diagnozy. Bywa, że trwa to latami.
Nowy pomysł na diagnostykę osteoporozy
25 czerwca 2008, 12:55Badanie ultrasonograficzne (USG) pięty połączone z oceną czynników ryzyka może stać się nowym standardem wykrywania osób narażonych na złamania spowodowane osteoporozą - oceniają lekarze ze Szpitala Uniwersyteckiego w szwajcarskiej Lozannie.
Metabolizm cholesterolu a anoreksja
12 września 2013, 12:36Największe jak dotąd badanie obejmujące sekwencjonowanie DNA chorych na anoreksję powiązało chorobę z wariantami genu kodującego enzym regulujący metabolizm cholesterolu.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Test p16/ki-67 – test życia
11 grudnia 2022, 08:53Test p16/Ki-67 to badanie immunocytochemiczne służące do jednoczasowego oznaczania białka p16 i Ki-67 w materiale cytologicznym pobranym z tarczy szyjki macicy. Pozwala wykrywać zmiany nowotworowe na poziomie komórkowym już na bardzo wczesnym etapie ich rozwoju. Lokalizuje komórki u których normalny i zdrowy cykl został zaburzony w wyniku infekcji wysokoonkogennym wirusem brodawczaka ludzkiego HR-HPV. Wychwytuje podejrzane zmiany tam, gdzie rutynowe badanie cytologiczne nie dało wystarczających informacji.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …